Eurasian News Fairway

Расшифровка генома человека — первые Результаты

Расшифровка генома человека — первые Результаты
Июнь 12
12:00 2003

Международные проект «Геном человека» был начат в 1988 г — это самый трудоемкий и дорогостоящий проект в истории науки. В проекте задействованы несколько тысяч ученых из более чем 20 стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия, где по проекту работает около 100 групп. Все хромосомы человека поделены между странами-участницами.

Основная цель проекта — выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью картировать все гены человека. Проект включает в качестве подпроектов изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и микроорганизмов. Ожидается, что затем исследователи определят все функции генов и разработают возможности использования полученных данных.

В ходе выполнения проекта «Геном человека» было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д.

В процессе проекта было делано много открытий в различных областях биологии человека и других организмов, имеющих отношение в первую очередь к медицине и фармакологии.

В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. — наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др.

В ближайшие годы станет возможной сверхранняя диагностика тяжелых заболеваний, а значит, и более успешная борьба с ними. Сейчас активно разрабатываются методы адресной доставки лекарств в пораженные клетки, замены больных генов здоровыми, включения и выключения боковых путей метаболизма за счет включения и выключения соответствующих генов. Уже известны примеры успешного применения генотерапии. Так, например, удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена.

Кроме болезнетворных генов обнаружены еще некоторые гены, имеющие прямое отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Оказалось, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу.

Интересно, что мутации генов не всегда приводят к негативным последствиям — они иногда могут быть и полезными. Так, известно, что в Уганде и Танзании инфицированность СПИДом среди проституток доходит до 60–80%, но некоторые из них не только не умирают, но и рожают здоровых детей. Видимо, есть мутация (или мутации), защищающая человека от СПИДа. Люди с такой мутацией могут быть инфицированы вирусом иммунодефицита, но не заболевают СПИДом.

Конечно, достижения проекта «Геном человека» могут применяться не только в медицине или фармацевтике.

По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК — точно устанавливать родство по материнской линии. Разработан метод «генетической дактилоскопии», который позволяет идентифицировать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи и т.п. Этот метод с успехом применяется в криминалистике — уже тысячи людей оправданы или осуждены на основании генетического анализа. Сходные подходы можно использовать в антропологии, палеонтологии, этнографии, археологии и даже в такой, казалось бы, далекой от биологии области, как сравнительная лингвистика.

Как показало исследование, проведенное группой ученых из Genaissance Pharmaceuticals, в среднем существует 14 вариаций каждого человеческого гена. Обнаружение большой амплитуды генетических изменений может потребовать пересмотра представлений о геноме человека. Ученые проанализировали 313 генов 82 американцев, относящихся к 4 расам. По примерным оценкам, существует примерно 30 тысяч человеческих генов, следовательно, имеется 400 тысяч до 500 тысяч вариаций генов. По мнению ученых, различия в генах могут частично объяснить разную реакцию людей на одни и те же медикаменты.

В настоящее время также интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов. Главная задача будущих исследований — это изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в клетках разных органов и выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и, как следствие, эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, выявлять различия между популяциями, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке и т.д. Так британские ученые планируют создать крупнейшую в мире генетическую базу данных с 500 тыс. образцами ДНК взрослых людей, что позволит исследовать генетические факторы, лежащие в основе целого ряда заболеваний — от астмы до болезни Альцгеймера, сообщает Reuters.

Напоследок необходимо упомянуть об опасности распространения генетической информации о конкретных людях. В связи с этим в некоторых странах уже приняты законы, запрещающие распространение такой информации, и юристы всего мира работают над этой проблемой. Кроме того, проект «Геном человека» иногда связывают с возрождением евгеники на новом уровне, что тоже вызывает тревогу специалистов.

XXI век будет не только веком новой биологии, но и веком новой медицины, построенной не на эмпирической или полуэмпирической основе, а на основе точных знаний об организме человека, его генах и белках. Уже возникла область, которая называется молекулярной медициной. В ней объединяются достижения геномики, молекулярной биологии, биохимии, знания о механизмах болезней на молекулярном уровне.

Государства, развивающие геномные исследования сейчас, закладывают основы здоровья нации в грядущем веке. Это дальновидная политика, от которой выиграют не только отдельные страны, но и все человечество в целом.

По материалам сообщений агентства Reuter, газет Times, Washington Post, журналов Nature и Science д.р.

Об авторе

Fairway

Fairway

Связанные статьи

1 комментарий

  1. sergej
    sergej Январь 17, 13:51

    Здравствуйте! Картина будущего конечно радужная, но увы, это фантастика. Учёные не расшифровали, а только установили последовательность. ДНК никогда не раскроет свои секреты, это как любому из нас выдать свою личную тайну. Учёные то и дело рассматривали всё это время только процессы проходившие внутри, и не более. Сколько было потрачено времени, сил , и финансов. Но главной картины в цепи ДНК не замечали или просто игнарировали. Пусть уделят огромное внимание (Hydrogenium) водороду и его связям. Но только очень и очень осторожно, как в компьютере по протоколу, иначе могут быть серьёзные для них последствия. Только не надо бояться, в ад не попадут, как и в рай тоже, по причине их отсутствия.

    Ответить

Написать комментарий

Добавить комментарий

Поиск

без комментариев/no comments

Архив статей по датам

Октябрь 2017
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Сен    
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  

Подписка на новости

Введите адрес вашей электронной почты, чтобы подписаться на этот блог и получать уведомления о новых записях.